PKU全称为苯丙酮尿症，是一种遗传性代谢性疾病，在新生儿筛查中比较常见。苯丙酮尿症是由于酪氨酸代谢异常，导致苯丙酮和酪氨酸等物质在体内过多积累，引起神经系统等器官的损害。苯丙酮尿症严重程度因个体的遗传变异而异，大部分患者需要终身限制饮食中酪氨酸的摄入。
从遗传学角度来看，苯丙酮尿症是一种由单基因突变引起的自体隐性遗传病，可能发生在任何地区、种族和族裔之间。如果孕妇携带苯丙酮尿症的基因，则其胎儿有一定概率为苯丙酮尿症患者。早期确诊、早期干预是苯丙酮尿症治疗和康复的关键，常常需要新生儿筛查的开展和有效的监测手段。
